La commission pédagogique du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale a souhaité élaborer un document consacré aux objectifs de l'enseignement de la génétique au cours du cursus des études médicales (principalement à partir du deuxième cycle). Ce polycopié comprend 24 chapitres répartis dans les domaines de la génétique formelle et clinique, de la génétique chromosomique et de la génétique moléculaire. Il s'agit avant tout d'un guide pour l'étudiant mais aussi pour l'enseignant. L'évolution des connaissances dans cette dicipline est telle que des mises à jours seront nécessaires.
Nous remercions vivement les 24 auteurs (dont les adresses figurent dans le site web du collège) qui ont participé à la rédaction de ce document. Tout particulièrement, Marc Jeanpierre, Nathalie Leporrier, Claude Moraine et Claude Stoll qui ont coordonné activement les différents chapitres de génétique formelle, clinique, chromosomique et moléculaire.

 
Génétique formelle et clinique
    I- Génétique et Santé publique
    II- Méthodes en Génétique : caractères simples, hérédité complexe, calcul de risque
    III-Hérédité mendélienne
    IV-Les cytopathies mitochondriales
    V-L'empreinte génomique
    VI- Disomie uniparentale
    VII- Déficience mentale
    VIII- Prédispositions génétiques au cancer
    IX- Le conseil génétique
    X- Diagnostic prénatal des affections génétiques
    XI- Le dépistage néonatal
    XII- Les tests génétiques présymptomatiques
    XIII- Ethique et législation
Génétique chromosomique
    XIV-Types, fréquences, mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
    XV-Caryotype humain- techniques et indications
    XVI- La cytogénétique moléculaire
    XVII- Aspects cliniques des anomalies des autosomes
    XVIII- Les dysgonosomies
    XIX- Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques
    XX- Anomalies cytogénétiques des hémopathies malignes
    XXI- Anomalies cytogénétiques dans les tumeurs solides
Génétique moléculaire
    XXII- Bases moléculaires des mutations
    XXIII- Bases moléculaires du mode de transmission des maladies génétiques
    XXIV- Applications de la génétique moléculaire au diagnostic