Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.

Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Orphanet est constitué d'une encyclopédie en ligne écrite par des experts et supervisée par un comité éditorial international, et d'un répertoire des services spécialisés à destination des malades et des professionnels. Ce répertoire inclut des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours et les associations de malades.

Orphanet offre des services gratuits en libre accès à toutes les personnes concernées :
malades et leur entourage, professionnels de santé, chercheurs, industriels, gestionnaires et décideurs politiques.

L'encyclopédie des maladies rares est constituée d'articles de synthèse sur les maladies rares, écrits par les meilleurs experts et revus par un Comité éditorial international. Le bureau éditorial est situé à Paris. Tous les articles sont rédigés en anglais et les résumés sont progressivement traduits pour être disponibles dans les 6 langues du site : anglais, français, italien, espagnol, allemand et portugais.

L 'annuaire des services contient des informations sur les consultations spécialisées, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche, les registres, les essais cliniques et les associations de malades en lien avec les maladies rares dans les pays partenaires.

Le service de recherche par signes permet la recherche de maladies par leurs signes cliniques.

La base de données des médicaments orphelins contient de l'information sur les médicaments orphelins ayant une autorisation de mise sur le marché en Europe, aux USA, au Japon et en Australie.